Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Anomalie. In jeder Zelle liegt das Chromosom in dreifacher, anstatt in zweifacher Ausführung vor. Aus diesem Grund wird das Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet. Neben den körperlichen Fehlbildungen besteht durch die chromosomale Abweichung auch eine geistige Behinderung. Wie stark das Down-Syndrom ausgeprägt ist, ist von Fall zu Fall unterschiedlich.
Was ist das Down-Syndrom?
Nach der Befruchtung der weiblichen Eizelle durch ein Spermien beginnt die Zellteilung. Kommt es hierbei zu Fehlern auf der chromosomalen Ebene, können Fehlbildungen entstehen. Eine dieser chromosomalen Abweichungen resultiert in dem Down-Syndrom.
Das 21. Chromosom liegt hierbei nicht zweimal, sondern dreimal vor. Durch diese Anomalität kommt es zu Veränderungen im Körperbau und dem Intelligenzquotienten ebenso wie zu einer erhöhten Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten und gesundheitliche Probleme.
Was sind die Ursachen für das Down-Syndrom?
In den weiblichen und männlichen Keimzellen des Menschen liegen im Normalfall jeweils 23 Chromosomen vor. Trifft ein Spermium auf eine Eizelle und verschmelzen die beiden Zellen, ergibt das eine Gesamtsumme von 46 Chromosomen. Hierbei handelt es sich um die normale Anzahl an Chromosomen für den Menschen.
Liegt in einer Keimzelle das Chromosom 21 nicht einfach, sondern zweifach vor, kommt es auch nach der Verschmelzung von Eizelle und Spermium zu einer Abweichung bei der Chromosomen-Anzahl. Anstelle von 46 Chromosomen sind 47 Chromosomen vorhanden. Da bei dem Down-Syndrom das 21.Chromosom betroffen ist, wird auch von Trisomie 21 gesprochen.
Veraltet und aufgrund des abwertenden Charakters nicht mehr verwendet wird der Begriff „Mongolismus“. Dieser entstand dadurch, dass Menschen mit Down-Syndrom oftmals eine charakteristische Augenform und ein rundes Gesicht aufweisen, dass an den Stamm der Mongolen erinnert. Die Augen stehen schräg, sind nahezu mandelförmig und die Nasenwurzeln ist flach. In Anlehnung daran kam auch der Begriff „mongoloid“ auf.
Woran liegt es aber nun, dass es überhaupt zu diesem Fehler bei der Verteilung der Chromosomen kommt?
Diese Frage lässt sich nicht so einfach beantworten. Klar ist bisher, dass das Alter der Mutter das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom erhöhen kann. In der Altersgruppe von Müttern zwischen 35 und 40 Jahren wird unter 260 Kindern ein Kind mit Trisomie 21 geboren. Ab dem 40. Lebensjahr kommt bereits auf 50 Geburten ein Kind mit Down-Syndrom. Das Risiko steigt also offensichtlich mit dem Alter der Mutter an.
Ob das Alter des Vaters ebenfalls eine Rolle spielt und inwiefern andere Faktoren Risiken darstellen, ist bisher noch nicht vollständig geklärt. Es gibt allerdings Hypothesen bezüglich der begünstigenden Faktoren. Darunter:
- Filterhypothese:
Die Filterhypothese besagt, dass der weibliche Körper in jungem Alter Embryonen deutlich engmaschiger aussortiert, um nur den stärksten Nachwuchs auf die Welt zu bringen. Wer in jungem Alter gebärt, hat daher ein geringeres Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom. Mit zunehmendem Alter und vor allem bei Erstgebärenden scheint es vermehrt um den puren Erhalt der Art zu gehen. Embryonen mit chromosomalen Fehlern werden daher nicht mehr so radikal vom Körper abgestoßen, wie in jüngeren Jahren. - Umwelteinflüsse:
Umwelteinflüsse und die Lebensweise der Eltern spielen in jedem Fall eine Rolle. Inwiefern sie aber einen Einfluss auf die Entstehung von Trisomie 21 haben, ist bisher noch nicht wissenschaftlich geklärt. Rauchen, Alkohol sowie Kontakt zu anderen gesundheitsgefährdenden Substanzen steht dennoch im Verdacht, Fehler bei der Zellteilung hervorzurufen. - genetische Veranlagung:
Auch eine genetische Veranlagung könnte in Frage kommen. Hier ist die wissenschaftliche Lage aber ebenso ungeklärt wie bei den anderen Vermutungen.
Aus diesen Gründen empfiehlt es sich, die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik wahrzunehmen. Hierbei kann nicht nur das Risiko abgeschätzt, sondern auch das tatsächliche Vorhandensein von eventuell vorliegenden Anomalien festgestellt werden.
Mit welchen Symptomen ist bei dem Down-Syndrom zu rechnen?
Die Bandbreite bei Trisomie 21 ist in Bezug auf die körperlichen und kognitiven Fähigkeiten ausgesprochen groß. Dementsprechend unterschiedlich können die Anzeichen bei der angeborenen Anomalie der Chromosomenanzahl ausfallen.
Sehr häufig finden sich aber die folgenden Symptome:
- abweichende Kopfform:
Menschen mit Down-Syndrom weisen einen charakteristischen, kurzen Kopf mit flachem Hinterkopf auf. Diese Form wird in der Medizin auch als Brachycephalie bezeichnet. Das Gesicht ist flach und rund. Die Nasenwurzeln zeigt sich flach und breit. Der Hals ist ebenfalls verkürzt und wirkt dadurch verdickt. Im Nacken und möglicherweise auch am Hals finden sich Hautfalten beziehungsweise überschüssige Haut. Die Ohren sind rundlich, klein und sitzen tief am Kopf. - Augen:
Charakteristisch für Personen mit Down-Syndrom sind schräg stehende Augen mit einem vergrößerten Augenabstand. Im inneren Augenwinkel befindet sich eine zarte Hautfalte, die als sogenannter Epikanthus bezeichnet wird. Gerade bei Kindern finden sich oftmals „Brushfieldspots“. Hierbei handelt es sich um helle bis weiße Flecken auf der Iris. Die Flecken verschwinden in der Regel mit zunehmendem Alter, wenn vermehrt Pigmente eingelagert werden. - Mund, Kiefer, Zunge und Zähne:
Kiefer und Zähne sind oftmals unterwickelt, der Gaumen schmal und hoch, während die Zunge sehr breit beziehungsweise insgesamt sehr groß oder sogar zu groß für den Mund ist. Der medizinische Fachbegriff hierfür lautet Makroglossie. Durch ihre unproportionale Größe passt die Zunge in vielen Fällen nicht vollständig in den Mund und die Lippen bleiben geöffnet. Weiterhin kann die Zunge gespalten sein. Der Speichelfluss ist gesteigert. - Hände und Füße:
Die Hände sind kurz und breit, die Finger sind ebenfalls kurz und meist verdickt. Hinzu kommt noch die sogenannte Vierfingerfurche. Hierbei handelt es sich um eine Querfurche, auf der Innenfläche der Hand. Sie beginnt unter dem Zeigefinger zieht sich durchgängig bis kurz unterhalb des kleinen Fingers. An den Füßen fällt oftmals eine „Sandalenlücke“ auf. Bei dieser handelt es sich um einen großen Abstand zwischen der Großzehe und der zweiten Zehe.
Folgen und Risiken des Down-Syndroms
Neben den bereits erwähnten Symptomen und Anzeichen für das Down-Syndrom finden sich zahlreiche weitere mögliche Folgen, Einschränkungen und Risiken, die mit der Chromosomen-Anomalie einhergehen können. Bei diesen handelt es sich teilweise um Einschränkungen, aber auch um erhöhte Anfälligkeiten für bestimmte Krankheiten und organische Fehlbildungen, wie beispielsweise:
- Atmung:
Durch die Form des Kopfs und des Gaumens sowie problematische Veränderungen des Gaumensegels und der Luftröhre kann es zu Schwierigkeiten bei der Atmung kommen. Personen mit Down-Syndrom schnarchen häufig und leiden unter Schlaf-Apnoe. Auch Herzfehler können dafür sorgen, dass Atemnot besteht. - Augen:
Sehstörungen oder Sehschwächen sind weit verbreitet unter Menschen mit Down-Syndrom. - (Autoimmun-) Erkrankungen:
Autoimmunerkrankungen aber auch andere Erkrankungen, wie Diabetes, Zöliakie, Schilddrüsenerkrankungen und Arthritis treten vermehrt bei Personen mit Trisomie 21 auf. - Bewegungsapparat:
Fehlstellung im Bereich von Nacken, oberen Rücken, Hüfte, Knie und Füße lassen sich bei Menschen mit Down-Syndrom häufig beobachten. Diese können wiederum zu Fehlbelastungen und Schmerzen führen. - Fruchtbarkeit:
Jungs und Männer mit Down-Syndrom sind überwiegend steril. Bei den Mädchen und Frauen ist dies nicht der Fall, obwohl auch ihre Fruchtbarkeit eingeschränkt sein kann. Das Risiko, das Down-Syndrom an Kinder weiterzugeben liegt bei ihnen bei circa 50 Prozent. - Herzfehler:
Herzfehler und Herzinsuffizienzen treten bei Menschen mit Down-Syndrom gehäuft auf. Atemnot, schnelle Erschöpfung, Wachstumsstörungen oder -verzögerungen stehen damit in direkter Verbindung. - Intelligenz:
Die kognitiven Fähigkeiten bei vorliegendem Down-Syndrom können nahezu dem Durchschnitt der allgemeinen Bevölkerung entsprechen oder aber soweit eingeschränkt sein, dass die Betroffenen non-verbal und unselbstständig bleiben. Allerdings muss erwähnt werden, dass nicht die Chromosomenanomalie allein dafür verantwortlich ist, wie stark die mentalen Fähigkeiten ausgebildet werden. Förderung und Forderung spielen dabei ebenfalls entscheidende Rollen. - Krebs:
Vor allem Blutkrebs – Leukämie – tritt bei Menschen mit Down-Syndrom deutlich häufiger auf als bei Menschen ohne diese Anomalie. - Lebenserwartung:
Zu Beginn des 20. Jahrhunderts lag die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom noch bei neun Jahren. 2004 hatte sich der Durchschnitt bereits auf eine Lebenserwartung von 60 Jahren verbessert. Das liegt unter anderem daran, dass organische Probleme und Störungen des Immunsystems durch die moderne Medizin deutlich besser behandelt werden können. - Ohren:
Neben der ungewöhnlichen Form und Position der Ohren von Menschen mit Down-Syndrom bestehen auch häufig Hörstörungen. - Schwaches Immunsystem:
Eine erhöhte Infektionsanfälligkeit ist beispielsweise in Bezug auf die Atemwege gegeben. Erkältungen, Grippe, Bronchitis aber auch Lungenentzündungen treten häufiger bei Personen mit Down-Syndrom auf. - Störungen im Magen-Darm-Trakt:
Fehlbildungen im Bereich des Magen-Darm-Trakts sind keine Seltenheit bei Trisomie 21. Es kann vor allem zu Verengungen im Darm kommen, die die Verdauung beeinträchtigen. - Verhalten und Psychologie:
ADHS, Autismus und Depressionen sind statistisch betrachtet häufigere Probleme bei Menschen mit Down-Syndrom als in der restlichen Bevölkerung. Ob der Grund hierfür wirklich in der Anomalie der Chromosomen liegt oder Probleme in Bezug auf Verhalten und Psyche bei Personen mit Trisomie 21 schneller auffallen und behandelt werden, als bei anderen Menschen ist jedoch unklar.
Wie gestaltet sich die Diagnose bei dem Down-Syndrom
Die Diagnose für das Down-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft im Rahmen einer pränatalen Diagnostik gestellt werden. Hierzu können gegebenenfalls verschiedene Untersuchungsmethoden von Nöten sein.
Dabei handelt es sich unter anderem um:
- Ersttrimester-Screening:
Hierbei wird zum einen während des Ultraschalls die Dicke der Nackenfalte gemessen. Zum anderen findet eine Blutuntersuchung statt. Der Vorteil hierbei ist, dass keine Gefahr für Mutter oder Kind besteht. Der Nachteil daran ist jedoch, dass das Down-Syndrom nicht sicher festgestellt werden kann. Es kann lediglich das Risiko für die Anomalie berechnet werden. - Chorionzottenbiopsie:
Diese Untersuchung ist eine Kontrolle des Gewebes im Mutterkuchen. Die Methode ist also invasiv. Dafür ist die Sicherheit der Ergebnisse jedoch auch deutlich höher als bei Ultraschall und Blutuntersuchung allein. - Amniozentese:
Besser bekannt als Fruchtwasseruntersuchung wird bei dieser diagnostischen Technik eine Probe des Fruchtwassers entnommen. Hierin befindliche Zellen können auf auffällige Werte getestet werden. - Nabelschnurpunktion:
Aus der Nabelschnur wird Blut entnommen, das auf chromosomale Abweichungen hin untersucht werden kann und sehr sichere Ergebnisse liefert.
Therapie-Möglichkeiten beim Down-Syndrom
Eine Heilung für die Anomalie findet sich nicht. Allerdings kann durch gezielte Förderung dafür gesorgt werden, dass Beschwerden, Krankheiten und Risiken möglichst geringgehalten werden. Zudem sollte eine gezielte Förderung erfolgen, um die oftmals bestehenden Defizite auszugleichen.
Prävention: Kann dem Down-Syndrom vorgebeugt werden?
Eine garantierte Vorbeugung gibt es nicht, das Risiko kann jedoch gesenkt werden, indem entsprechende Vorsorgeuntersuchungen stattfinden. Auch dann besteht allerdings nur noch die Möglichkeit, die Schwangerschaft zu unterbrechen.
Das Vermeiden von Risikofaktoren, wie eine Geburt nach dem 35. Lebensjahr, der Verzicht auf Alkohol und Nikotin kann die Gefahr für das Down-Syndrom verringern. Vollkommen ausschließen lässt es sich jedoch auch dann nicht.
Wie gestalten sich Krankheitsverlauf & Prognose des Down-Syndroms?
Hierauf findet sich keine pauschale Antwort. Aufgrund der vielfältigen Neigungen zu verschiedenen Krankheiten, muss jedoch in jedem Fall damit gerechnet werden, dass eine engmaschige ärztliche Kontrolle und Behandlung sowie zahlreiche Therapien erforderlich sind.
Einige Menschen mit Down-Syndrom bleiben lebenslang non-verbal, kommen nicht ohne Pflege aus und sind sowohl auf Betreuer als auch auf Hilfestellung im Alltag angewiesen. Andere sind berufstätig, führen Freundschaften und Beziehungen und sind zudem auch rein physisch in gesundheitlicher Hinsicht nur geringfügig eingeschränkt.
Wie sich die Prognose und der Krankheitsverlauf vermutlich gestalten werden, kann daher nur von den behandelnden Ärzten beantwortet werden.
Quellen:
https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/down-syndrom-trisomie-21/ursachen/
https://www.ds-infocenter.de/html/dswasistdas.html
https://www.kinderaerzte-im-netz.de/news-archiv/meldung/article/nicht-nur-das-alter-entscheidet-ueber-das-risiko-fuer-down-syndrom/
https://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/
https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/facts-about-down-syndrome/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
