Hämochromatose oder auch Eisenspeicherkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Unbehandelt kann die Krankheit zu erheblichen Schäden führen und die Funktion lebenswichtiger Organe beeinträchtigen. Zudem wird das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht. Umso wichtiger ist es, die Hämochromatose frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Was ist Hämochromatose?
Bei der Hämochromatose handelt es sich für gewöhnlich um eine Erbkrankheit. Damit es zu der Vererbung kommt, müssen sowohl Mutter als auch Vater Träger des veränderten Gens sein. Das ist auch dann möglich, wenn die Eltern selbst nicht unter der Krankheit leiden.
Durch das veränderte Gen wird von Betroffenen deutlich mehr Eisen gespeichert, als normal oder gesund wäre. Das Eisen lagert sich in der Folge in verschiedenen Organen ab und kann hier zum einen zu eingeschränkten Funktionen und zum anderen zu (irreparablen) Schäden führen. Je früher die Krankheit erkannt und behandelt wird, umso geringer fallen diese Schäden aus.
Ursachen für Hämochromatose
Die Ursachen für Hämochromatose finden sich hauptsächlich in der Vererbung. Damit es bei Kindern zu der Erkrankung kommt, müssen beide Elternteile Träger des Gens sein.
Bei der Vererbung handelt es sich zwar um die hauptsächliche Ursache – es können sich jedoch auch andere Gründe für die Erkrankung verantwortlich zeigen. Darunter finden sich vor allem Probleme und Einschränkungen bei der Blutbildung und Versorgung des Körpers. Bestehen Anämien, kann es zu einer vermehrten Aufnahme von Eisen kommen. Auch bei Störungen von Abbau und Ausscheidung reichert sich Eisen an und kann allmählich zu einer Vergiftung durch Eisen führen.
Symptome der Hämochromatose: Welche Anzeichen hat die Krankheit?
An den Anzeichen der Hämochromatose lässt sich die Krankheit nicht in jedem Fall eindeutig erkennen, da die Symptome nicht ausschließlich bei dieser Erkrankung auftreten. Dennoch sind die Symptome, die mit der Eisenspeicherkrankheit einhergehen, deutliche Hinweise auf die Erkrankung und sollten in jedem Fall ernstgenommen werden.
Bei ihnen handelt es sich um:
- Schwäche
- Müdigkeit
- Gelenkschmerzen
- Verfärbung der Haut (bronzefarben)
- Vergrößerung der Leber
- Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen.
- vorzeitig einsetzende Wechseljahre
- reduzierte Libido
- Osteoporose
- Lethargie
- erhöhtes Risiko für krankhafte Veränderungen der Leber und Leberkarzinome
Welche Hämochromatose-Typen gibt es?
Unterschieden werden die vererbte Hämochromatose und die erworbene Hämochromatose. Bei der vererbten Variante ist die Krankheit bereits zur Geburt vorhanden und lässt sich auch nicht heilen. Bei der erworbenen Variante kann eine Behandlung der Ursache Abhilfe schaffen.
In der Regel handelt es sich hierbei um Anämien beziehungsweise Mangelerscheinungen, die durch eine Umstellung der Ernährung, Medikamente und entsprechende Maßnahmen häufig behoben werden können.
Eine Unterscheidung findet im Grunde also danach statt, welcher Grund die Eisenspeicherkrankheit auslöst und ob diese behandelt werden kann. In jedem Fall gilt aber, dass eine entsprechende Therapie notwendig ist, um mögliche Folgeschäden zu verhindern.
Diagnose der Hämochromatose: Wie wird die Eisenspeicherkrankheit festgestellt?
Die Diagnose der Hämochromatose ist ausgesprochen einfach – sie kann durch eine simple Blutuntersuchung festgestellt werden. Dabei liegt der Fokus auf den Eisenwerten. Im Normalfall speichert der Körper nur so viel Eisen, wie er in wenigen Tagen benötigt. Der Überschuss wird ausgeschieden.
Liegt eine Störung des Eisenhaushaltes vor, speichert der Körper größere Mengen aus der Nahrung oder kann das Eisen gar nicht mehr über den Stoffwechsel-Kreislauf ausscheiden. Die Kombination aus den typischen Symptomen und der Ergebnisse der Blutuntersuchung stellen die Diagnose sicher.
Mögliche Behandlung: Therapie bei Hämochromatose
Die möglichen Behandlungen der Hämochromatose umfassen zum einen die Therapie der Ursache. Ist die Anämie aus einem Mangel an Nährstoffen heraus entstanden, kann der gezielte Ausgleich dafür sorgen, dass Eisen wieder in einem normalen Maß aufgenommen und ausgeschieden werden kann.
Liegt hingegen eine angeborene Hämochromatose vor, ist im Normalfall ein Aderlass erforderlich. Diese Maßnahme mag mittelalterlich klingen – stellt jedoch eine effiziente, einfache und schnelle Möglichkeit dar, den Eisengehalt des Körpers zu senken. Die zeitlichen Abstände können von wöchentlichen Aderlässen bis zu einer Blutentnahme aller paar Monate reichen.
Hämochromatose mit Medikamenten behandeln
Bei leichten Fällen ist die Behandlung der Hämochromatose durch Medikamente möglich. Hierfür werden Mittel gewählt, die Eisen an sich binden und somit die Ausscheidung ermöglichen oder zumindest erleichtern.
Diese Mittel müssen in der Regel jedoch so lange eingenommen werden, bis die Ursache der Hämochromatose gelöst werden konnte oder wenn kein Aderlass möglich beziehungsweise erwünscht ist.
Hämochromatose bei jungen Frauen
Wenn junge Frauen unter Hämochromatose leiden, fällt dies meist nicht direkt auf. Durch die Menstruation kommt es monatlich zu einer Reduktion von Blut und Eisen, sodass die Hämochromatose reguliert wird. In diesen Fällen wird die Erkrankung oftmals erst dann bemerkt, wenn die Menopause einsetzt.
Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind:
- Verzicht auf Eisen:
Eine Umstellung der Ernährung kann sinnvoll sein, um eisenreiche Speisen zu vermeiden und somit die Aufnahme zu reduzieren. Innereien, rotes Fleisch aber auch Hülsenfrüchte und andere wertvolle Eisenquellen sollten gemieden werden. - wenig Vitamin C zum Eisen:
Vitamin C erhöht die Aufnahme von Eisen ins Blut. Wird zu viel Eisen gespeichert, sollte ein möglichst großer zeitlicher Abstand zwischen dem Verzehr von Eisen und der Aufnahme von Vitamin C liegen. - Blutspenden:
Ein Eisenmangel im Blut kommt deutlich häufiger vor als ein Überschuss. Das Aderlassen von Menschen mit Hämochromatose kann daher auch noch als Blutspende dienen. Auch wenn das Blut nicht für die Rettung von Patienten, sondern für wissenschaftliche Untersuchungen verwendet wird, erfüllt es hiermit noch einen sinnvollen Zweck. - Blutegel:
Blutegel-Therapien sind oftmals schonender und angenehmer als der wöchentliche oder monatliche Aderlass. Die Tiere saugen sich fest und sondern dabei betäubende Substanzen ab. Die Schmerzen fallen daher deutlich geringer aus.
Vorbeugung: Ist eine Prävention bei der Hämochromatose möglich?
Der genetisch bedingten Hämochromatose kann nicht vorgebeugt werden. Bei einer Hämochromatose durch Anämien ist eine Prävention nur dann möglich, wenn die Ursache vermieden oder so schnell wie möglich behandelt wird.
Krankheitsverlauf & Prognose bei der Eisenspeicherkrankheit
Durch die Ablagerungen von Eisen in den Organen kann eine Vielzahl von Beschwerden und Komplikationen entstehen. So beispielsweise eine Schädigung der Leber, Funktionseinschränkungen der Nieren und Gelenkschmerzen. Auch der Pankreas und die Hirnanhangdrüse werden in ihren Funktionen beeinträchtigt.
Einige der Folgen von Hämochromatose sind irreparabel. Das heißt, dass auch eine Behandlung oder ein operativer Eingriff keine Besserung erwirken kann. Daher ist es entscheidend, dass die Erkrankung so zeitig wie möglich festgestellt und behandelt wird.
Anderenfalls muss mit Risiken wie einer erhöhten Gefahr für Erkrankungen der Leber und der Bauchspeicheldrüse gerechnet werden.
Quellen:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3149125/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23418762
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3662451/
