Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine Stoffwechselerkrankung. In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen von der Krankheit betroffen, damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen. Dank moderner Medizin liegt die Lebenserwartung eines Betroffenen heute bei 50 Jahren.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine so genannte autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der das CFTR-Gen, das auch Mukoviszidose-Gen genannt wird, mutiert ist. Die Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Eltern Träger dieses mutierten Gens sind. Hat nur ein Elternteil das entsprechende Gen, wird es zwar weitervererbt, allerdings kommt es beim Kind nicht zum Auftreten der Krankheit.

Die Abkürzung CFTR steht dabei für die englische Bezeichnung „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Dieser Regulator sitzt auf Oberfläche einiger Zellen und sorgt hier dafür, dass Wasser und Salz kontrolliert aus der Zelle ein- und ausfließen können. Durch das veränderte findet dieser Vorgang aber nicht im normalen Maße statt. Stattdessen gerät der Wasser-Salz-Haushalt aus dem Gleichgewicht und es bildet sich ein zäher Schleim auf den Zelloberflächen.

Als Folge kommt es zum Verstopfen mehrerer Organe, da das CFTR-Gen in nahezu allen Körpergeweben vorkommt. Betroffen sein können unter anderem:

• Bauchspeicheldrüse
• Darm
• Gallenblase
• Leber
• Lunge

Was sind die Ursachen für Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist vererbbar und damit angeboren. Die Ursache liegt allein in dem veränderten CFTR-Gen. Da das Gen autosomal-rezessiv ist, müssen beide Eltern Träger des veränderten Gens sein. Auch dann ist es aber nicht sicher, dass beide Eltern das Gen an ihre Nachkommen weitergeben. Die Gefahr besteht jedoch, sie liegt bei ca. 25 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind selbst ein Träger des Gens wird, aber gesund ist, liegt bei 50 Prozent. Auch, dass keiner der beiden Elternteile das Gen weitergibt ist möglich. Hier beträgt die Wahrscheinlichkeit ebenfalls 25 Prozent.

Symptome von Mukoviszidose

Wie die Symptome der Mukoviszidose ausfallen, ist abhängig davon welche Organe betroffen sind. Am häufigsten sind dies:

1. Bauchspeicheldrüse: Ist die Bauchspeicheldrüse betroffen, können Diabetes, Gedeihstörungen und Unterernährung die Folgen sein.
2. Darm: Hier kann es zu anhaltender Verstopfung bis hin zu einem Darmverschluss kommen.
3. Gallenblase: Durch den zähen Schleim können die Gallengänge verstopfen und die Verdauung wird beeinträchtigt.
4. Leber: Bei einer Beeinträchtigung der Leber kann unter anderem die Blutreinigung negativ beeinflusst sein. Krankhafte Veränderungen und Schmerzen sind jedoch ebenfalls möglich.
5. Lunge: Betrifft die Mukoviszidose die Lunge, verschleimt diese. Hierdurch kann es wiederholt zu Lungenentzündungen und Atemnot kommen.

Ein weiteres Problem besteht darin, dass bei Mukoviszidose zu viel Salz über den Schweiß verloren geht. Das kann zu einem Elektrolytmangel führen, der sich durch Symptome wie

• Kopfschmerzen
• Schwindel
• Verwirrtheit
• Muskelzittern
• Muskelkrämpfe
• Muskelschwäche

bemerkbar macht. In diesem Fall sollten unbedingt Flüssigkeit und Elektrolyte aufgenommen werden, um den Elektrolytverlust auszugleichen. Optimal ist ein Getränk mit Elektrolyten oder eine selbsthergestellte Elektrolytlösung.

Mögliche Behandlung von Mukoviszidose

Eine erfolgreiche Muskoviszidose-Therapie setzt sich aus verschiedenen Bestandteilen zusammen:

• medikamentöse Behandlung
• Ernährungstherapie
• Inhalationstherapie (wenn diese nicht mehr erfolgreich ist, kann eine Transplantation der Lunge notwendig sein)
• Physiotherapie
• Sporttherapie
• Verdauungsenzyme

Diese ganzheitliche Behandlung soll die Funktion der Organe aufrechterhalten und das Voranschreiten der Verschleimung verlangsamen. Zudem sollen auch die Beschwerden gelindert werden.

Folgen von Mukoviszidose

Ebenso wie die Symptome sind auch die Folgen der Mukoviszidose vielfältig. Hierzu zählen beispielsweise:

• Angststörungen
• Depressionen
• Diabetes
• Eisenmangel
• Gelenkentzündungen
• Lebererkrankungen
• Lungenversagen
• Osteoporose

Die Behandlung dieser Folgeerkrankungen erfolgt jeweils bei den zuständigen Fachärzten.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Seit dem Jahr 2016 wird bei Säuglingen ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose durchgeführt. Sind die Resultate auffällig, wird zusätzlich ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Auch bei älteren Kindern mit auffälligen Symptomen können die Tests noch zur Sicherstellung noch durchgeführt werden. Das ist beispielsweise dann wichtig, wenn:

• das Kind häufig unter Infekten der Atemwege oder sogar bereits als Säugling an einer Lungenentzündung leidet
• es häufig zu Durchfällen oder Verstopfung kommt
• das Kind trotz ausreichend Nahrung nicht zunimmt oder sogar an Gewicht verliert
• das Wachstum verzögert ist oder gar nicht stattfindet

Kann man Muskoviszidose vorbeugen?

Die einzige Möglichkeit Mukoviszidose vorzubeugen, ist es vor der Zeugung eines Kindes bei beiden Eltern den entsprechenden Gentest durchzuführen.

Leben mit Mukoviszidose

Besonders für Kinder können die täglichen Therapien eine enorme Belastung darstellen- insbesondere dann, wenn Sie aufgrund der Krankheit auf das Spielen mit anderen Kindern verzichten müssen. Mit zunehmendem Alter können Kinder und Jugendliche zwar auf rationaler Ebene verstehen, was es mit ihrer Krankheit auf sich hat und worin der Sinn der Behandlungen besteht – die Belastung ist aber dennoch weiterhin da. Für viele wird es zudem gegen Ende der Schulzeit schwierig, motiviert zu bleiben.

Denn spätestens dann stehen einige wichtige Fragen an:

Ausbildung oder Studium?
Welchen Beruf wähle ich?
Was kann ich körperlich leisten?
Was passt zugleich zu meiner Gesundheit und meinen Vorstellungen?

Therapie im Alltag

Für einen langfristigen Behandlungserfolg ist es unabdingbar, sich strikt an den Behandlungsplan zu halten. Dabei können die folgenden Punkte helfen:

1. Die Therapie fest in den Alltag einbauen: Ebenso wie das Zähneputzen wird sie dadurch zur Routine. Optimal ist es, dafür auch feste Zeiten für die einzelnen Behandlungsschritte einzuplanen.

2. Ziel vor Augen haben: Einen besonderen Urlaub machen, ein Konzert besuchen oder eine andere aktive Unternehmung mit Freunden – wer ein Ziel vor Augen hat, bleibt motivierter und kann auch schwierge Tage überstehen.

3. Eigene Motivation finden: Natürlich ist die Therapie in erster Linie dazu da, die Gesundheit zu erhalten beziehungsweise zu verbessern. Dennoch sollte jeder noch eine weitere, individuelle Motivation finden.

4. Unterstützung suchen: Auch Familie und Freunde können die Betroffenen, gerade in schwierigen Phasen unterstützen und motivieren. Ebenso kann es helfen, bei diesen einmal „Dampf abzulassen“. Denn sobald negative Gefühle ausgesprochen wurden, verlieren sie ihre Kraft. Daher sind beispielsweise auch Therapien und der Austausch mit anderen Betroffenen so wichtig.

5. Belohnungen einplanen: Eine Auszeit, einen Film anschauen, ein besonderes Gericht, eine kleine Shoppingtour – Etappenziele zu erreichen sollte, belohnt werden. Neben den Zielen kann so auch in kürzeren Abschnitten auf etwas Schönes hingearbeitet werden.

6. Eigenlob stinkt nicht: Die Therapie und das Absolvieren einzelner Abschnitte sollte dokumentiert und beim Erreichen der Etappen abgehakt werden. Dadurch wird sehr deutlich sichtbar, was schon geleistet wurde. Beim Abschluss der Etappen sollte mit Selbstlob und Stolz auf die eigene Leistung nicht gespart werden.

7. Ablenkung an schlechten Tagen: Wenn die Motivation besonders schwerfällt, kann Ablenkung während der Therapie helfen. Sofern möglich aktivierende Musik hören, die Lieblingsserie im Fernsehen anschauen oder lesen. Dadurch vergeht die Zeit gefühlt schneller und die Therapie fällt leichter.

Alltag für Eltern mit Mukoviszidose-Kindern. 10 Tipps

Wenn die Diagnose Mukoviszidose beim eigenen Kind gestellt wird, ist das für viele Eltern zunächst ein Schock. Nicht selten kommen hierzu auch Schuldgefühle oder gar Schuldzuweisungen zwischen den Partnern. Auch notwendige Therapien, und die damit verbundenen Herausforderungen können im ersten Moment überwältigend wirken. Doch auch der Alltag mit einem an Muskoviszidose erkankten Kind, kann für Eltern überfordernd sein. Mit den folgenden 10 Tipps kann die Belastung etwas erleichtert werden.

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Tipp 1: Beratungen und Hilfsangebote wahrnehmen
Gerade am Anfang ist es wichtig, ausführliche Beratungen in Anspruch zu nehmen und sich Schritt für Schritt über die Krankheit zu informieren.

Tipp 2: Rituale und Zeitpuffer
Feste Zeiten, Rituale und Routinen erleichtern den Alltag und stellen eine möglichst hohe Therapietreue sicher. Dabei sollte bedacht werden, das ausreichend große Zeitpuffer vorhanden sind. Gerade bei kleinen Kindern kann es vorkommen, dass das Anziehen etwas länger dauert oder sie sich aus Lustlosigkeit langsamer bewegen. Selbst wenn ein Termin mal etwas länger dauert oder verzögert wird, sorgen Pufferzeiten dafür, dass nicht gleich der ganze Tagesplan aus dem Ruder gerät. Zudem können Eltern so auch entspannter und geduldiger mit ihren Kindern umgehen – selbst, wenn diese gerade einen kleinen Wutanfall haben.

Tipp 3: Belohnungen
Bei jedem erreichten Ziel, wenn ein Tag gut lief oder am Ende einer guten Woche sollten sich Eltern selbst und ihren Kindern eine Belohnung gönnen. Das Lieblingsessen, gemeinsam spielen, ein romantischer Abend für die Eltern, ein kleines Spielzeug für das Kind, ein Ausflug – was auch immer gefällt. Die Belohnungen müssen nicht groß sein, sollten aber bewusst genossen werden. Für Kinder kann eine Belohnung bereits darin bestehen, dass sie zu einer ungewöhnlichen Zeit noch einen Cartoon schauen oder etwas länger wachbleiben dürfen.

Tipp 4: Gemeinsame Zeit nutzen
Auch während der Therapien kann die gemeinsame Zeit genutzt werden. Während der Physiotherapie kann beispielsweise miteinander geredet und während der Inhalation eine Geschichte vorgelesen werden. Um sicherzustellen, dass die Lust am Essen erhalten bleibt und ausreichende Kalorienmengen aufgenommen werden, kann auch gemeinsam gekocht werden. Hierdurch wird die Therapiezeit zugleich zur Familienzeit.

Tipp 5: Ablenkung schaffen
Damit Kinder Spaß an der Therapie haben oder zumindest kooperieren, können auch Ablenkungen helfen. Musik, eine Folge der Lieblingsserie, ein Märchen oder ein Hörspiel – erlaubt ist alle, was die Therapie nicht stört, aber dennoch für eine kleine Ablenkung sorgt.

Tipp 6: Motivation finden
„Wenn du noch zwei Tage Therapie durchhältst, fahren wir in deinen Lieblingspark / kannst du mit xy spielen / gehen wir ins Kino.“ Immer wieder an die Belohnung zu erinnern ist eine Möglichkeit, die Motivation zu erhalten. Eine andere Möglichkeit ist eine Punktesystem. Hierbei darf das Kind selbst nach jeder erfolgreichen Therapieeinheit beispielsweise einen Sticker aufkleben, eine Murmel in ein Glas werfen oder mit Kreide einen Stern auf eine Tafel malen. So kann es ganz einfach nachvollziehen, wie nah es schon an der Belohnung ist.

Tipp 7: Kindgerechte Erklärungen
Je älter das Kind wird, umso offener kann mit ihm über die Erkrankung gesprochen werden. Dennoch sollten die Erklärungen immer kindgerecht und auf das Alter abgestimmt sein. Bei sehr kleinen Kindern reicht es aus darauf hinzuweisen, dass die Behandlungen wichtig für die Gesundheit sind. Je größer die Kinder werden, umso schwieriger wird es jedoch, möglichst ehrlich und dennoch kindgerecht zu sein. Eltern können sich hierfür an entsprechende Beratungsstellen wenden.

Tipp 8: Kindertagesstätte und Schule informieren
Bevor das Kind in eine Kindertagesstätte oder die Schule kommt, sollten Erzieher und Lehrer umfassend über die Krankheit und die besonderen Anforderungen informiert werden. Umso besser können sie damit umgehen. Ratsam ist es auch, die wichtigsten Informationen übersichtlich auf Papier zu bringen, damit sich Erzieher und Lehrer bei Bedarf ganz einfach nochmals informieren können.

Tipp 9: Individuelle Lösungen suchen
Nicht jeder Tipp funktioniert für jeden. Daher sollte der Mut nicht verloren und bei Bedarf einfach etwas anderes probiert werden. Es gibt viele Möglichkeiten, zu motivieren und selbst motiviert zu bleiben und dennoch ist das Finden der passenden Lösung sehr individuell.

Tipp 10: Sich selbst nicht vergessen
Auch Eltern sollten sich nicht vergessen und ausreichend Zeit für sich selbst und den Partner einplanen. Das hilft dabei, die Kraft zu erhalten, die für die Belastung benötigt wird.

Hilfe bei Mukoviszidose- Ansprechpartner und Selbsthilfegruppen

Nicht nur für die Betroffenen selbst ist die Erkrankung eine große körperliche und psychische Belastung. Vor allem die Eltern leiden oftmals von Anfang an sehr unter der Situation. Sowohl für Menschen, die an Mukoviszidose leiden, als auch für das gesamte Umfeld ist umfassende Hilfe daher mehr als sinnvoll. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit ist es jedoch schwierig, Selbsthilfegruppen vor Ort zu finden. Betroffene können sich jedoch online austauschen, beraten lassen und auch finanzielle Unterstützung in Anspruch nehmen. Einer erste Anlaufstelle hierfür ist z.B. der Verein Mukoviszidose e.V. Aber auch Ärzte, Kliniken und Therapeuten können weiterhelfen.

Bildnachweise
Beitragsbild: © geralt / Pixabay
Kind auf Schaukel: © Skitterphoto / Pixabay

Quellen:
https://www.lungeninformationsdienst.de/krankheiten/mukoviszidose/risikofaktoren/index.html
https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/
https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/mediathek/erkrankung/cf_basisbrosch%C3%BCre.pdf
https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/mukoviszidose-cystische-fibrose/diagnose/